Hémochromatose

Le patient présente une hémochromatose génétique (de type 1, liée au gène HFE), une pathologie autosomique récessive fréquente dans les populations d'ascendance européenne, mais ici diagnostiquée chez un patient d'origine est-asiatique, ce qui souligne l'importance de la vigilance clinique malgré une prévalence différente. La physiopathologie repose sur une absorption intestinale excessive de fer, entraînant une surcharge ferrique systémique. Le fer s'accumule dans les organes parenchymateux (foie, pancréas, cœur, hypophyse, articulations), causant des lésions oxydatives irréversibles. Le diagnostic repose sur le CST et la ferritine. La prise en charge repose sur les saignées thérapeutiques (phlébotomies) pour dépléter les réserves de fer, visant à normaliser la ferritine et prévenir l'évolution vers la cirrhose, le carcinome hépatocellulaire et l'insuffisance cardiaque. Le diagnostic différentiel inclut les hépatopathies alcooliques, la NASH et les surcharges secondaires (transfusions, porphyries). Un dépistage familial est indispensable.